Hematoloji
Günümüzde, lösemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda genetik testlerin önemi ortaya konmuştur. Yapılan çalışmalarda, belirli hastalık gruplarında spesifik genetik bölgelerin incelenmesinin hastalarda tanı konması ve prognozun belirlenmesi gibi noktalarda etkinliği kanıtlanmıştır. Dahası, bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. Yine erken aşamada hastalık tekrarının saptanması amacıyla bu tür genetik testler günümüzde istenebilmektedir. Hastaların bir kısmında kemik iliği ve/veya periferik kan örneklerinde kromozom analizi yapılarak yeni oluşmuş sayısal (trizomi vb.) ve yapısal (translokasyon, delesyon vb.) anomaliler saptanabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda FISH testleri uygulanmakta ve kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan değişiklikler belirlenebilmektedir.
Onkoloji
Kanser gelişimi ile genetik değişikliklerin bağlantısı uzun yıllardır bilinmektedir. Yapılan çalışmalar sonrasında tüm kanserlerin yaklaşık %10’unda kalıtsal faktörlerin varlığı kanıtlanmıştır. Sık gözlenen kanserlerde yapılan genetik araştırmalarda bazı hastalarda yaşam sırasında kazanılmış genetik değişiklikler saptanmıştır. Onkogen adı verilen bu genetik bölgelerdeki değişiklikler somatik hücrelerde olmakta ve ailenin diğer bireylerine kalıtılmamaktadır. Bununla birlikte değişimin görüldüğü kişilerde kanser gelişimine neden olmaktadır. Bazı kanser gruplarında ise ailesel yatkınlık dikkat çekmektedir. Bu tür kanserlerin gelişimindetümör süpressör gen adı verilen genetik bölgeler sorumludur. Bu tür bölgelerdeki değişimlerin kansere yol açması için hem anne hem de babadan gelen genetik yapının mutasyona uğraması gereklidir. Sıklıkla ilk değişiklik ebeveynlerin birisinden alınmakta ve yaşam içerisinde de 2. değişiklik oluşmaktadır. Günümüzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıyan kişilerde meme ve over kanseri kanseri gelişme riski sırasıyla %80 ve 20-65’den yüksektir. Benzer olarak HNPCC genlerinden (MLH1, MSH2 ve MSH6) birisi için tek mutasyonu ailesinden almış olan kişide yaşam içerisinde kolon kanseri gelişme riski %90, uterus kanseri gelişme riski ise %40’a yakındır. Bu kişilerde ayrıca over kanseri görülme riski %12 olup mide kanseri gelişme riski de artmıştır.
