Genetik bir bozukluk veya doğumsal anomaliye sahip kişilerin, böyle bir aile ferdi olanların veya böyle bir bireye sahip olma riski taşıyanların konu hakkında bilgi edinmesine yönelik danışmanlığa “Genetik Danışmanlık” denir. Genetik danışmanlık bir iletişim sürecidir.
Öncelikle aileyi etnik bilgiyi de kapsayan ayrıntılı bir hikaye almak gerekir. Sonra tanı, prongoz, tetkik imkanları ve doğum öncesi tanı hakkında bilgi verilir ve diğer aile fertlerinde tekrarlama riski ve alınabilecek önlemler anlatılır. Bireye ve aileye konuyla ilgili destek olunarak yardım alabileceği ilgili servislere yönlendirilirler. Ancak danışmanlıkta hastanın yapabileceği tercihler konusunda yönlendirici olunmamalıdır. Genetik danışma, klinik genetik muayene ile tanısı kesinleşen hastalıklar açısından ailenin bilgilendirilmesinin yanı sıra, gebelikte teratojen bir etkiye maruz kalan gebelere, akraba evliliği yapan ailelere, prenatal tanı yapılması planlanan gebelere, prenatal tanıda fetüste hastalık saptanan ailelere, ailenin bu konuda yeterli düzeyde bilgilenmesi sağlanır. Ailenin her aşamada kendi kararını verebilmesi sağlanır. Karar veren ailenin karar ne olursa olsun, desteklenmesine özen gösterilir.
Sık rastlanılan genetik danışmanlık endikasyonları:
1. Genetik bir test yapılmadan ve sonuçlarını aldıktan sonra,
2. Tekrarlayan düşükleri veya infertil olan çiftlerde,
3. İleri anne yaşı veya tarama testlerinde artmış risk nedeniyle doğum öncesi tanı yapılacak olanlarda,
4. Akraba evliliğinde,
5. Daha önceden doğumsal anomalili veya zeka geriliği olan çocuk sahibi olanlara,
6. Kistik fibrozis, frajil X, diyabet gibi kalıtsal hastalıklar açısından pozitif aile öyküsü bulunanlara,
7. Kimyasal, alkol, ilaç gibi teratojenlere maruz olanlara,
8. PKU gibi testler için yapılan taramalarda heterozigot çıkanlara, genetik danışmanlık verilir.
