Herhangi bir hastalıktan kuşkulanan bireyler ve aileler; şüphe duydukları durum için test yaptırmak mümkün olsun olmasın, genetik konsültasyondan yararlanabilirler. Genetik konsültasyona yönlendirilme nedenleri sıklıkla yaşa göre gruplandırılır.

Lamel üzerine sabitlenmiş kromozomlar mikroskop altında kromozomların görünmesini sağlayan özel boyalarla boyanır. Böylece kromozomlar görünür hale gelir.

Bebek doğmadan ya da yaşama sınırına erişmeden önce 24‘üncü haftasında konulabilen tanı prenatal tanıdır. Bir gebenin, amniyosentez veya CVS ile prenatal tanı yapılmasına aday olmasında genel olarak kabul edilen ilke, bebekte anomali riskinin en azından işleme bağlı düşük yapma riskinden yüksek olmasıdır.

Kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmesi, kromozom analizi için erken dönemde büyüme ve gelişme eksiklikleri ölü veya neonatal doğum, tekrarlayan düşük öyküleri veya infertilite, birinci dereceden akrabalardaki kromozom anomalileri, kanser.

Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıkların tanımlaması hızlı değerlendirilmesi için uygulanan yöntemdir.

Kromozom hastalıklarının tanısında kromozomlarının sayısal ve yapısal düzensizliklerin incelenmesinde kullanılan yöntemdir. Malign hematolojik hastalıklarda özellikli kromozom anomalilerinin saptanmasında yararlanılan önemli bir yöntemdir.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Prenatal ve Postnatal Karyotipleme
Moleküler Karyotipleme & Array CGH
Delesyon / Mikrodelesyon Analizi ( Prader-Willi/Angelman, DiGeorge, )
Hemato-Onkolojik Testler ( t(9;22), t(15;17), del/t(11q23), )
Kimerizm Analizi (XX/XY)
Mesane Kanseri & UroVysion

Tek gen hastalıkları klasik sitogenetik yöntemlerle değil, moleküler genetik yöntemlerle analiz edilir. Genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetik alt dalıdır. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Tek Gen Hastalıkları (Kistik Fibroz, Ailesel Akdeniz Ateşi, Talasemi)
Genetik Yatkınlık Testleri (Tromboz, Apolipoprotein Mutasyonları, Osteoporoz)
Onkolojik Gen Analizleri (BRCA, APC, JAK2, Her2/neu, p53, EGFR)
Hemato-Onkolojik Testler (t(9;22), t(14;18), inv(16))
HLA/Doku Tiplendirmesi Kimerizm Analizi (Kromozom 16 STR)
Kimlik Tayini/Örnek Teyidi
Y Mikrodelesyon Analizi
Farmakogenetik Testleri

Genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar.

Genetik yapılardaki değişimler (mutasyon) sonrasında meydana gelen hastalıklar.

Genetik yapıların, sayısında veya yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda meydana gelen hastalıklar.

Kromozom analizi mikroskop altında hücrelerde bulunan kromozomların lamel üzerinde analiz edilmesidir. Bu aşamada kültürden alınan hücreler lamel üzerine sabitlenir

Amniyon sıvısının içerisinde fetüse ait hücreler bulunmaktadır. Hücre sayısı genetik analiz için yeterli olmadığı için hücre çoğaltım işlemi yapılır. Bu işleme hücre kültürü denilmektedir

Merkezimize başvurduğunuzda öncellikle bu konuda uzman olan hekimle görüşerek aile ağacınız çıkarılır. Yapılan test sonuçlarınız gerektiğinde muayeneniz ve aile bireylerinden kanser tanısı almış olanların raporları eşliğinde ailedeki kanserin genetik kökenli olma riski belirlenir. Daha sonra en son teknolojilere göre test seçenekleri ve test için ailenizde kimin en uygun birey olduğu bildirilir. Bazen genetik test için siz değil bir başka yakınınızın test edilmesi daha uygun olabilir. Size özel dizayn edilmiş erken tanı ve önleme stratejileri ile kanseri yenmenin yollarını öğrenebilirsiniz.

Kanser yaygın bir hastalıktır. Yine de, bazı insanların kanser geliştirme riskleri diğerlerine göre daha yüksektir. Normalde hücre bölünmesi sırasında genetik şifrede bir bozukluk olursa bu genler aracılığı ile hücre bölünmesi durdurulur. Bozukluk tamir edilirse bölünme devam eder, aksi halde yani bozukluk tamir edilemiyorsa hücre intihara sevk edilir. İşte bu kontrol genleri ile ilgili bir bozukluk varsa kanser gelişme riski artar. Kalıtsal veya genetik faktörler de bireyin kanser olma riskini artırır. Eğer sizde ya da yakınlarınızda risk faktörlerinden en az biri varsa kanser genetik danışmanlığı almanız önerilir.

Kromozomların belirli bir düzende sıralanması, Karyotipleme kromozomların yapısal olarak incelenerek sayı ve şekil bozukluklarını saptar. Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar ile oluşan bazı hastalıklar (Kanser, Kısırlık, Down Sendromu vs.) bir kromozomun herhangi bir kısmının kaybına “delesyon” denir.

Kalıtsal bir hastalık risk taşıyan kişi veya kişilerdeki hastalığın tanımlanabilmesi Kromozom Analizi ile gerçekleştirilebilmektedir. Hücre çekirdeği bulunan hemen her taze dokudan kromozom elde edilebilir. En kolay alınan örnek kan olduğundan postnatal analizlerde kan analizi tercih edilir.

Kromozomlar, organizmanın genetik yapıtaşları olan genleri taşırlar. Bu yüzden kromozomlarda meydana gelen sayısal ya da yapısal bozukluklar organizmada büyük defektler oluştururlar.

Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen hastaya uygulanan bir yöntem de preimplantasyon genetik tanıdır. PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında yine de CVS veya amniosentez yapılması da önerilmektedir. Bu yöntemin en önemli avantajı gebelik sonlandırma riskini en aza indirmesidir.

Fetal kan örneğinin ultrasonografi rehberliğinde doğrudan umblikal kordondan alınması işlemidir. Fetal kan örneğinden, kromozom analizi ve diğer hematolojik çalışmalar yapılmaya uygun hücre kültürleri elde etmek için sadece birkaç gün yeterli olmaktadır.

10–12. haftalarda plasentadan ultrason kontrolü altında biyopsi alınması işlemidir.

Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve çoğunlukla bebek idrarından oluşmaktadır. Amniyon sıvısının alınma işlemine amniyosentez adı verilmektedir. Amniyosentez; amniyotik sıvı örneğinin bir enjektörle alınması işlemidir. Amniyon sıvısı erken dönemde 12–14. gebelik haftasında alınabildiği gibi ideal olarak 14–18. gebelik haftasında da alınabilir Amniyon sıvısından yapılan kromozom analizinin aşamaları;

Vücutta işlev gören en küçük materyal gendir ve insanın cenin halinden ölünceye kadar tüm gelişimini, çevresel faktörlerin de etkisiyle belirler. Genetik testler kişinin bir hastalığa sahip olma olasılığını veya gelecekteki durumunu belirlemek, kendi çocuklarında veya akrabalarında taşıyıcılığı olabilecek özellikli bir hastalık varsa onları belirlemek içinde yararlanılabilir.