Değerli anne adayları, hamilelik süreci hayatınızdaki en özel, bir o kadar da sorumluluk gerektiren dönemlerin başında gelir. Bu sürece kadın hastalıkları ve doğum uzmanınız ile birlikte mümkün olduğunca kolay ve anlaşılabilir geçirmeniz, sizlere büyük avantaj sağlayacaktır. Bu doğrultuda bebeğinizin Trizomi riskinin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiğini doktorunuzdan edineceğiniz bilgilere göre değerlendirebileceksiniz. NIPT (Non-Invasive Prenatal Trisomy) Test, yani girişimsel olmayan prenatal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olup olmadığını, güncel yöntemlere göre daha net bir şekilde saptamaya olanak sağlar. Trizomi’nin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiği bilgisi verilecektir. Kişisel durumunuzla veya bu test ile ilgili aklınıza gelebilecek herhangi bir soruyu doktorunuzla paylaşmaktan çekinmeyiniz.
Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?
Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin, hücrelerde 3.kez yer almasıdır. bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin 2 kez değil, 3 kez ifade bulmasına ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anomaliler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anomaliler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.
Trizomi 21 (Down Sendromu)
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe hastalığın görülme sıklığı artış göstermektedir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Canlı doğumların yaklaşık 1/5000′ inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.
Trizomu 13 (Patau Sendromu)
Canlı doğumların yaklaşık 1/10000′ inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığı yükselir. Yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi ayrıca; kalp, böbrek, mide anomalilerine ve/veya diğer fiziksel bazı anomalilere rastlanır.
Bu Tip Hastalıklar Hamilelik Sırasında Nasıl Tespit Edilebilir?
Hamilelik döneminde hem girişimsel (invazif) hem de girişimsel olmayan (non-invazif) tarama test olanakları bulunmaktadır. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Anne kanıyla yapılan 2’li, 3’lü tarama testleri de girişimsel olmayan diğer tekniklerdendir. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli ölçüde tespit etse de, kesin bir tanı sağlamaz.
NIPT Kan Testi Nedir ve Nasıl Uygulanır?
Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır. Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invazif yönlerde ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten hücre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2 ile %1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır. Gebeliğin belli bir döneminden sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ait DNA parçaçıkları ayrılabilmektedir. Bu sayede bebeğin Trizomi 21-18 veya 13 olduğu kararına varılabilir.
Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman?
NIPT Test’i yaptımak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zamanı 10. gebelik haftasından sonra yapılmasıdır. Ultrason ve kan tahlili sonucunda doktorunuzca, bebeğinizin Trizomi şüphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olduğunuzdan ötürü endişeleriniz mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.
NIPT Test Nasıl Yapılır?
Doktorunuzdan edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlık sonrası, sizden doldurmanız istenilen NIPT Test Onay Formunu imzalayıp, kan verme işlemini gerçekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan, özel tüpler vasıtasıyla NACE laboratuvarlarına ( i-Genomix ) gönderilir. Analiz yaklaşık olarak 7 ile 10 gün arasında sürmektedir. Analiz sonuçları, doktorlarınız vasıtasıyla size açıklanır.
NIPT Test, Sağlık Sigortası Tarafından Karşılanır Mı?
Hayır. Maalesef hasta tarafından karşılanması gerekmektedir.
Sonucun Negatif veya Pozitif Çıkması Ne Demektir?
Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık %99,9 oranında Trizomi olmadığını göstermekle beraber, pozitif test sonucu da bebeğinizin yaklaşık %99,9 oranında Trizomi taşıdığını göstermektedir.
